Por: Samantha Kubota, escritora de Microsoft.

Todos tenemos unos 20.000 genes en nuestro genoma. Aunque esta diversidad es lo que hace tan rica la experiencia humana, nuestras diferencias genéticas pueden complicar las cosas en lo que respecta a la medicina y al tratamiento de enfermedades.

Hoy en día, la mayoría de los tratamientos son un enfoque único para todos. Solo una pequeña fracción de los pacientes con cáncer, por ejemplo, recibe terapias dirigidas. Pero si la IA pudiera aprender a leer y escribir el lenguaje de la biología, podría ayudar a personalizar los tratamientos según la composición única de cada paciente.

Ava Amini, investigadora principal en Microsoft Research, trabaja para que eso suceda. De manera reciente habló sobre el potencial de la IA para la biología en una cervecería concurrida en Cambridge, Massachusetts, como parte de «Lectures on Tap«, una serie de eventos que combina conferencias de expertos con diversión interactiva en pubs informales de todo Estados Unidos.

Aquí tienen cinco de los conceptos que abordó, desde cómo funciona la medicina de precisión hasta la gran visión de desarrollar IA capaz de predecir cómo se comportan las células.

Cómo la IA puede ayudar a entender la biología

La biología es bastante compleja: la composición genética y el comportamiento celular de cada persona son únicos. Hoy en día, la medicina suele tratar a los pacientes basándose en promedios, no en diferencias individuales. Amini afirma que la IA ofrece una forma de descifrar patrones en enormes conjuntos de datos biológicos que los humanos no pueden procesar por sí solos.

«La computación nos da un conjunto de herramientas muy potente para entender lo que creo que es el sistema más complejo e intrincado que tenemos, que es el sistema y el lenguaje de la biología», afirma. «Tenemos esta oportunidad de construir sistemas computacionales, modelos de IA, que puedan aprovechar la escala de datos que generamos, aprender este lenguaje biológico y, en última instancia, poder utilizarlo para hacer nuevos descubrimientos, diseñar nuevos medicamentos y, con suerte, acercarnos a esa visión de empoderar a las personas para vivir un futuro más saludable.»

Amini afirma que una sola biopsia de cáncer, por ejemplo, puede generar casi 50 millones de datos individuales. La IA podría ayudar a filtrar estos datos enormes, encontrar patrones y permitir un tratamiento personalizado y preciso en lugar de una atención generalizada.

Cómo la medicina de precisión puede ayudar a las personas

La medicina de precisión tiene como objetivo adaptar los tratamientos a la composición genética, molecular y celular única de cada paciente. Pero la mayoría de los tratamientos son genéricos, y solo una pequeña fracción de los pacientes con cáncer recibe terapias dirigidas. Aún menos experimentan un éxito duradero, dice Amini.

«La verdad es que, basándose en las terapias dirigidas actuales, menos del 5% de esta población va a responder de forma efectiva», dice Amini sobre el tratamiento del cáncer. «Eso se debe a que hay cosas como la resistencia o que el cáncer evoluciona, se extiende y crece, y estos pacientes no verán resultados duraderos, duraderos y curativos.»

La medicina de precisión busca superar estas limitaciones al aprovechar la diversidad y heterogeneidad de enfermedades como el cáncer, para ir más allá de las medias poblacionales hacia una atención individualizada.

Utilizar el lenguaje de la biología para diseñar nuevas proteínas

En 1965, la biofísica estadounidense Margaret Dayhoff dio a la biología un alfabeto — un código de una letra para los 20 aminoácidos naturales, los bloques básicos de las proteínas. Su creación de este código para los aminoácidos permitió la representación de proteínas como lenguaje.

Microsoft construye sobre esta base con EvoDiff y El Atlas Dayhoff, modelos de IA generativa, para diseñar nuevas proteínas. Amini dice que el concepto es como Copilot para biología: introducir un prompt y sacar una proteína novedosa guiada por ese prompt.

Estos modelos pueden ser motivados en el lenguaje biológico para diseñar proteínas con funciones específicas.

Las proteínas diseñadas por IA muestran progreso y promesa

Proteínas diseñadas por IA podrían ayudar a dirigirse a las células cancerosas o unirse a receptores para la administración de fármacos, según Amini.

Ella afirma que los modelos EvoDiff y Dayhoff de Microsoft han generado proteínas probadas en laboratorio con resultados funcionales exitosos. Al aprender a mayor escala y diversidad de datos, los modelos de Dayhoff mejoraron la tasa de éxito en la producción de nuevas proteínas del 16% con métodos anteriores al 50%. Estos avances demuestran que la IA generativa para la biología no es solo teoría; esto ya ha comenzado a ocurrir.

«De hecho, hemos medido y probado en el laboratorio del mundo real para demostrar que estas proteínas tienen las funciones que queríamos y que queríamos tener», dice Amini.

Sin embargo, la calidad y diversidad de los datos todavía son críticas para el rendimiento del modelo, y aún existen limitaciones significativas, en especial en el modelado de células completas.

Trabajo para modelar células humanas

Un modelo de IA diseñado para simular la complejidad de una célula humana mediante el aprendizaje de patrones en datos biológicos podría predecir cómo responden las células a los fármacos, para desbloquear la medicina de precisión. Muchos lo consideran un «santo grial» en la ciencia, dice Amini, y han seguido la idea de construir modelos de IA para predecir cómo se comportan las células. Amini dice que sus experimentos en Microsoft han demostrado que los modelos existentes de IA de células a menudo predicen solo valores medios, en lugar de diferencias biológicas reales. Aumentar el volumen de datos no mejora el rendimiento: los modelos se saturan con rapidez y no escalan como se espera. Estudios críticos recientes, incluidos los de Amini y su equipo, han puesto de manifiesto estas limitaciones.

Amini aún tiene esperanza. Aunque la promesa de la IA en biología es inmensa, afirma, darse cuenta de que la medicina personalizada y precisa requerirá una integración y colaboración continuas entre disciplinas. Co-dirige Project Ex Vivo, una colaboración de investigación entre Microsoft y el Broad Institute con el apoyo del Dana-Farber Cancer Institute, que construye un nuevo marco para la oncología de precisión, donde se integran experimentación y computación desde cero hacia el objetivo final de mejorar los resultados para los pacientes.

«Como tecnóloga, usamos estos hallazgos como combustible y queremos aprovechar todo lo posible para en verdad avanzar», dice. «Y toda esta información, todas estas evaluaciones, nos ayudan a mejorar y acercarnos a esa promesa.»

Imagen principal de Andriy Onufriyenko / Moment / Getty Images.

Publicado en: Signal.